Mia sairastui paksusuolensyöpään alle 40-vuotiaana ja siitä alkoi hänen vaiherikas tarinansa Lynchin syndrooman kanssa. Miaa on hoidettu kolmessa eri maassa, mutta nykyisin hän asuu Suomessa yhdessä perheensä kanssa.
Vatsaoireet ja väsymys ensioireina
Vatsaa turvotti taas ja välillä jotenkin sattuikin. Söin sitten mitä tahansa, se ei tuntunut vaikuttavaan asiaan. Ja tämä nujertava väsymys! Kutsuin väsymyksen mittakaavaa “pikkulasten äidin syndroomaksi”. Vähänpä tiesin silloin, mitä tulevaisuus toisi tullessaan.
Oireita alkoi tulla useammin, joten päätin, että on sittenkin hyvä mennä lääkäriin tarkistuttamaan asia. Aina tuli kuitenkin jotain, mikä viivästytti lääkäriin soittamista. Sitten satunnainen vatsakipuilu alkoi ilmaantua useammin ja tuntui kovenevan aina pian ruokailun jälkeen. Äitini sairastama vatsasyöpä 49-vuotiaana alkoi kummittelemaan mielessäni. Päätin, että asia on selvitettävä. Asuimme silloin San Diegossa, Kaliforniassa ja olin kolmen pienen lapsen äiti.
Paksusuolensyöpä syntymäpäivälahjaksi
Sairaalassa minusta otettiin verikokeita ja minulle tehtiin Barium-varjoainekuvaus. Lääkäri pyysi hetken päästä kollegansa paikalle, kun hän ei päässyt suolessa eteenpäin. Kipu oli sen verran kovaa lääkityksestä huolimatta, että tutkimus piti keskeyttää. Suolesta löytyneen tukoksen ja alhaisen hemoglobiinin takia minut lähetettiin pikaiseen paksusuolen tähystykseen, johon menin parin päivän päästä 37-vuotissyntymäpäivänäni.
Tähystys tehtiin kevyessä nukutuksessa, ja mieheni oli mukana odottamassa heräämistä. Nuori partavedeltä tuoksuva lääkäri kertoi, että en tule muistamaan keskustelua lääkityksen takia. Muistan tilanteesta kuitenkin lääkärin hyvin hoidetut kädet ja kultasormukset, joita katsoin, kun hän ojensi minulle kuvia suolen sisältä. Kuvissa näkyi tennispallon kokoinen kasvain! Lääkäri kertoi lyhyen ytimekkäästi, että sinulla on paksusuolen syöpä. Vaikka istuin pyörätuolissa, tuntui, että vajoan tuolin ja lopulta maan läpi jonnekin muualle. Kotimatkalla autossa istuin kuin märkä hiekkasäkki, välillä hiljaa itkien. Sainpahan ikimuistoisen syntymäpäivälahjan.
Leikkausta piti odotella kolmisen viikkoa, minä aikana kivut kovenivat nopeaan tahtiin. Leikkauspäivän koittaessa tapasin ensin anestesialääkärin, joka oli rento ja mukava mies. Hän kertoi asioiden etenemisjärjestyksestä, minkä jälkeen hän vei minut sängyssä leikkaussaliin. Taustalla soi kovalla Rolling Stonesin musiikki ja kysyin, että onko teillä aina rock soimassa vai vaihdatteko musatyyliä. Tiimi hätääntyi ja kysyi, että onko musiikki liian kovalla. Vastasin että ei, laittakaa lujemmalle vaan! Tällöin kirurgi totesi nauraen minulle “That’s my girl” (tyttö minun makuuni).
Melkein ⅔ osaa paksusuolen alkupäätä lyhyempänä ja 26 imusolmuketta vähemmän minut siirrettiin heräämöön. 7 cm halkaisijaltaan ollut kasvain oli nakertanut tiensä kaikkien kerrosten läpi, lukuun ottamatta suolen ulointa kalvoa. Pieni syövän alku löytyi myös umpisuolesta, joka poistettiin samalla.
Herättyäni ensimmäinen näky oli mieheni nuokkumassa epämukavassa asennossa tuolin reunalla sänkyni vieressä. Koitin puhua siinä onnistumatta. Mieheni avasi silmänsä, hymyili, otti minua kädestä hellästi ja silitti sitä. Muistan tuon kostean ja väsyneen katseen vieläkin, joka koittaa näyttää reippaalta, mutta josta silti hellyys ja huoli paistoivat läpi.
Parin päivän päästä kolme pientä lastamme tulivat ikäjärjestyksessä sänkyni viereen seisomaan, kaksi poikaa ja tyttö. Jokaisella heistä oli piirustuksia kädessään, joista he kertoivat kilpaa. Lapset ihmettelivät, miksen jaksa jutella ja halusivat kovasti tulla kainalooni sänkyyn. Mikä piristysruiske oli aina heitä nähdä! Se auttoi jaksamaan.
Sairaalassa meni parisen viikkoa ja toipuminen oli tukalaa. Kipulääkepumppu tuli tutuksi, letkuja oli monenlaisia. Syömättä piti olla 10 vrk. Ensimmäisinä päivinä sain imeskellä sentään jääpalaa, muttei saanut nielaista siitä sulavaa vettä. Se janon määrä! Päätin, että kävelen heti kun saan luvan. Aloitin pienillä matkoilla, jotka vaativat paljon. Kotiin oli ihana päästä, vaikka oleminen oli hankalaa ja vessassa käynti piti opetella uudestaan.
Halusimme muuttaa takaisin Suomeen, mutta se siirtyi, kun jatkohoitojen suunnittelu alkoi. Mietittiin sytostaattien aloittamista San Diegossa ja niiden jatkoa sekä yhtenäistämistä Suomen päässä. Tästä alkoikin uusi sivu tarinassa, sillä Suomessa hoitavat lääkärit lukivat paperini ja totesivat, etten heidän mielestään tarvitse sytostaatteja kasvaimen luokituksen mukaan. Kuitenkin jos päätän aloittaa sytostaattihoidot, jatko voidaan sopia Suomen päähän. San Diegossa minua haastatteli psykologi, joka halusi tietää muun muassa miksi kieltäydyn sytostaateista ja pelkäänkö neuloja, hiusten menetystä tai mahdollista pahoinvointia. Allekirjoitin paljon vastuunvapautuspapereita.
Tieto Lynchin syndroomasta muutti kaiken
Mieheni sai työtarjouksen Montrealista, Kanadasta ja rupesimme miettimään muuttoa sinne. En ollut koskaan käynyt Kanadassa ja kuka tietää, nyt voisi olla viimeinen mahdollisuus käydä siellä. Mieheni esimies antoi vihreää valoa paluumuutolle Suomeen, jos syöpäni saisi käänteen huonompaan. Muutimme Kanadaan, jossa uusi onkologini totesi minun olevan liian nuori paksusuolen syöpään. Hän lähetti minut geeniklinikalle testeihin, joista tuloksena oli Lynchin syndrooma.
Minulle kerrottiin Lynchin syndroomaan liittyvistä kohonneista syöpäriskeistä, joihin kuulu muun muassa paksusuolen syöpä, kohtu- ja munasarjasyöpä. Kävi ilmi, että kannan mutaatiota MSH2. Tiedon saamisen jälkeen äitini teki testin, jonka tulos oli positiivinen. Tällä välin menetin ainoan siskoni pehmytkudossarkooma-nimiseen syöpään. Hänen kudosnäytteistään kävi ilmi vasta myöhemmin, että myös hän oli MSH2-positiivinen.
Geenimutaation takia tuli ajankohtaiseksi miettiä munasarjojen ja kohdun poistoa syöpäriskien takia. Mietin asiaa puoli vuotta, jonka jälkeen kaikki poistettiin.
Elämä tuntui kaaokselta ja kaikki uusi informaatio englanniksi ja latinaksi oli hämmentävää, vaikka englanninkieleni hyvä onkin. Tunsin varsinkin alussa yksinäisyyttä ja epätoivoa, sillä tietoa tai vertaisia oli vaikea löytää. Onneksi sain Montrealin geeniklinikalla tukea ja perheemme pääsi myös juttelemaan. Muita Lynchejä en koskaan tavannut.
Uusia syöpälöydöksiä
Vuodet vierivät. Säännölliset tutkimukset ja tähystykset seurasivat toisiaan, ja syöpä pysyi poissa.
Ikävä Suomeen palasi ja rupesimme suunnittelemaan paluumuuttoa viiden ulkomailla vietetyn vuoden jälkeen. Onkologini halusi tehdä vielä vuosittaisen PET-skannauksen ja muut testit ennen muuttoa, missä yllättäen kilpirauhanen hälytti. Uusi syöpä! Minusta otettiin ohutneulanäytteitä ja muita testejä, jonka jälkeen siirtosuunnitelmat Helsinkiin hoitoon alkoivat.
Muutin lastemme kanssa kesällä Suomeen ja mieheni jäi vielä pakkailemaan Kanadaan. Aika meni töitä etsiessä ja sairaalassa testeissä juostessa. Kilpirauhasesta löytyi 0,6 mm halkaisijan kasvain. Yksi milli lisää ja olisin “päässyt” radiojodieristyshoitoon leikkauksen jälkeen. Leikkauksessa poistettiin kasvaimen lisäksi myös 3 lisäkilpirauhasta. Arki jatkui tavallisilla rutiinitarkistuksilla.
Syksyllä 2018 alkoivat ylävatsaoireet. Ensin tähystettiin vatsa, ei löydöksiä, sitten paksusuoli, josta löytyi polyyppi tai pari. Sitten tutkittiin sappi, jonka seinämä oli paksuuntunut. Syöpäepäilyn takia sappi päädyttiin poistamaan tähystyksellä. Paksuuntunut seinämä paljastui tulehdukseksi ja pariksi sappikiveksi, joten selvisin säikähdyksellä.
Marraskuussa huomasin jonkun näppylän tapaisen hankaavan vasemman olkavarren alapinnalla. Monen mutkan kautta selvisi, että näppylä oli okasolusyöpää, joka poistettiin. Leikkaus riitti ja tiedossa on vuosittaiset seurannat iholääkärillä.
Geenimutaation vaikutus lähisukulaisiin
Äitini sairasti 49-vuotiaana vatsasyövän ja oli terve vuosikaudet sen jälkeen. 70-vuotiaana alkoi tapahtumaketju. Ensin tuli paksusuolen syöpä, jota seurasi munuaisaltaan syöpä. Kävi myös ilmi, että iho-oireet, joita oli hoidettu pitkään punajäkälänä, olivatkin tyvi- ja okasolusyöpiä. Nyt viimeisimpänä hänellä oli rintasyöpä. Kaikista syövistä hän on selvinnyt leikkauksilla, jäädytyshoidoilla ja sädehoidolla. Sytostaatteja hän ei ole vielä saanut kertaakaan, kuten en minäkään. Äitini on positiivinen juuri 80-vuotta täyttänyt ikiliikkuja.
Kolmesta lapsestani kaksi täysi-ikäistä on testattu ja tulos oli negatiivinen. Hieno uutinen viime kesältä! Yksi lapsista on vielä testaamatta, mikä jännittää. Itselleni ajatus siitä, että lapset mahdollisesti perivät 50% todennäköisyydellä Lynchin syndrooman minulta oli aluksi ahdistavaa, mutta lapset ottivat tiedon ja testauksen hyvin vastaan. Olemme myös tiedottaneet sukulaisia äitini puolelta mahdollisuuksien mukaan, jotta he voivat halutessaan mennä geenitestaukseen.
Periksi antamattomuus kantaa
Olen silloin tällöin yhteydessä Lynchin syndrooman tutkijaryhmään, jos tarvitsen neuvoa. Heidän kauttaan olen mukana Capp3-tutkimuksessa, jossa tutkitaan aspirinin syöpää ehkäisevää tehoa.
Pari vuotta sitten mietin jälleen vähäistä Lynchin syndrooman tukiverkostoa Suomessa. Otin yhteyttä USA:ssa ja Iso-Britanniassa toimiviin Lynch-tukiverkostoihin ja kysyin, miten he olivat panneet asian alulle. Otin myös yhteyttä Colores – Suomen Suolistosyöpäyhdistykseen ja Lynchin syndrooma tutkijaryhmään ja ehdotin, että meille Lyncheille perustettaisiin oma vertaisryhmä, joka perustettiin vuoden 2018 lopulla.
Unelmani on, ettei kenenkään tarvitse olla diagnoosin kanssa yksin tai tapaamatta muita Lynchejä. Toivon sydämestäni, että tämä tarina ja vertaisryhmä auttaa monia muita. Lynchin syndrooma voi toki olla mutkainen tie, mutta se ei estä elämistä! Lynchin syndrooma ei tarkoita, että välttämättä sairastuu koskaan, mutta on hyvä tiedostaa riskit ja käydä seurannoissa.
Tietoisuus on voimaa ja periksi ei anneta!
Lisätietoja
Lynchin syndrooma on periytyvä alttius sairastua nuorena paksu- ja peräsuoli-, kohdunrunko-, mahalaukku-, virtsatie-, munasarja-, rinta-, ohutsuoli-, sappitie-, aivo- ja ihosyöville. Geenimutaation kantajilla esiintyvistä syövistä paksusuolisyöpä yleisin. Suomessa arvioidaan olevan noin 10 000 Lynchin syndrooman kantajaa.
Lue lisää Lynchin oireyhtymästä
Yleistietoa Lynchin syndroomasta
Mistä Lynchin syndrooma johtuu
Geenivirheen testaus
Tiedon jakaminen suvussa
Vertaistukea Lynchin syndrooman omaaville on tarjolla Facebookissa Lynchin syndrooma-vertaistukiryhmässä. Suljetussa ryhmässä geenivirheen kantajat ja heidän läheisensä voivat käydä keskustelua elämästä syndrooman kanssa.