Lynchin syndrooma on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä. Jos vanhemmalla (äidillä tai isällä) on LS-geenivirhe, kaikilla lapsilla on 50%:n riski periä tämä geenivirhe.
Geenivirheitä tunnetaan neljässä geenissä
Lynchin syndroomalle altistavia geenivirheitä tunnetaan neljässä geenissä, jotka kuuluvat niin kutsuttuun DNA:n jakautumisvirheitä korjaavien geenien ryhmään (mismatch repair, MMR). Nämä neljä MMR-geeniä ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2.
Oikein toimiva MMR-järjestelmä tunnistaa ja korjaa DNA:n kahdentumisessa eli replikaatiossa syntyviä vääriä emäspareja. Jos MMR-geenin toinen alleeli kuitenkin on valmiiksi mutatoitunut elimistön kaikissa soluissa, ja yksittäisen solun jakautuessa toinenkin inaktivoituu biokemiallisen muokkauksen tai uuden mutaation seurauksena, korjausjärjestelmä ei enää tässä solussa toimi, ja tällä saattaa olla syövän syntyä edistäviä seurauksia.
Geenivirheen kantajilla on suurempi riski sairastua nuorena
Koska kyseessä on vallitsevasti periytyvä ituradan mutaatio, ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisilla voi olla tavanomaista runsaammin nuorena ilmaantuneita syöpätauteja – useimmiten paksusuoli- ja kohtusyöpiä. Lynchin oireyhtymälle on tyypillistä, että mutaation kantajilla diagnosoidaan useita eri primaarikasvaimia elämän aikana.
Paksusuolisyöpä todetaan mutaation kantajilla keskimäärin 41-61 vuoden iässä eli selvästi nuorempana kuin sporadiset suolistosyövät eli syövät, joissa ei ole osoitettavissa periytyvää, syövälle altistavaa geenivirhettä (keskimäärin 69-vuotiailla).
Syöpäriskin aste riippuu geenistä, jossa virhe sijaitsee
Syöpäriskin aste riippuu geenistä, jossa virhe sijaitsee. MLH1 ja MSH2 geenit ovat yleisimpiä ja niihin liittyvä elinikäinen riski on korkein. Pienin syöpäriski liittyy PMS2-geeniin.
Oireyhtymään liittyviä lapsuusiän syöpätapauksia todetaan, jos kumpikin vanhempi on kantaja, ja lapsi sattuu perimään MMR-mutaation molemmilta vanhemmilta, (constitutional mismatch repair deficiency, CMMRD). Toistaiseksi tällaisia tapauksia ei ole Suomessa tunnistettu.
Kaikki geenivirheen kantajat eivät välttämättä sairastu syöpään
Kaikki Lynchin syndrooman perineet eivät välttämättä sairastu syöpään. Suomalainen Lynchin syndrooma-tutkimusryhmä tekee parhaillaan selvityksiä, miten ulkoiset tekijät (ravinto, liikunta ym.) vaikuttavat syövän ilmaantumisriskiin. Tietoa tästä ja muista LS-ryhmän tutkimuksista löytyy tutkimusryhmän kotisivuilta.
Lue lisää
PLSD-laskuri laskee riskiä eri syöville eri Lynch geenivirheillä. Laskuri huomioi myös iän ja sukupuolen.
PREMM-laskuri arvioi Lynchin syndrooman todennäköisyyttä henkilön taustatietoihin perustuen.
Tutustu Materiaalipankissa myös suomen- ja ruotsinkielisiin Lynchin syndrooman kantajille tehtyihin oppaisiin!